Esperienza di consulenza genetica e comunicazione diagnostica nelle patologie neuromuscolari.

Il rapido sviluppo delle conoscenze genetiche ha accresciuto le possibilità di analisi e diagnosi genetiche e, con esse, la necessità di fornire consulenza genetica (CG). Questo tipo di incontro con il medico è tuttavia noto per essere più stressante di altri a causa delle implicazioni della maggior parte delle patologie genetiche (ereditarietà, inguaribilità, cronicità). In questo lavoro riportiamo uno studio sulla soddisfazione espressa da utenti di un servizio di consulenza genetica. Si tratta di pazienti affetti da, o a rischio di, patologie neuromuscolari afferiti alla Genetica Medica del Policlinico di Tor Vergata nel periodo giugno 2001-aprile 2004. Fra tutti gli utenti che si sono rivolti a quel servizio nel periodo indicato, sono stati individuati in tutto 42 casi riguardanti patologie neuromuscolari ben definite (Distrofia Muscolare Duchenne, Charcot-Marie Tooth, Distrofia Miotonica di Steinert, Atrofia Muscolare Spinale) e diverse forme di neuropatie/miopatie di varia origine (Artrogriposi, Distrofia oculo-faringea, Miopatia mitocondriale, Atrofia spinale focale).
Dei 42 utenti del servizio ne sono risultati reperibili 33 che hanno tutti accettato di partecipare allo studio.
Ai partecipanti è stato somministrato un questionario appositamente approntato comprendente 27 items che esploravano i principali aspetti della loro esperienza di consulenza genetica: quelli tecnici, quelli interpersonali e quelli procedurali.
I risultati ottenuti suggeriscono interessanti considerazioni sulle particolarità della consulenza genetica rispetto ad altri incontri di tipo medico ed evidenziano l’opportunità di attivare una modalità di consulenza integrata, genetica e psicologica.